Ministerio de Salud identifica 107 enfermedades raras y poco frecuentes en Bolivia entre 2018 y 2025

En un importante avance científico y médico, el Ministerio de Salud y Deportes informó este jueves que se han identificado 107 enfermedades raras y poco frecuentes en Bolivia entre los años 2018 y 2025, muchas de ellas de origen congénito o genético, y con mayor prevalencia en los departamentos del eje troncal: La Paz, Cochabamba y Santa Cruz.

El anuncio fue realizado por el director general de Redes de Servicios de Salud, Yecid Humacayo, en el marco de la inauguración de la XI Jornada Científica Boliviana Sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que se desarrolla los días 24 y 25 de julio en la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA), en coordinación con otras universidades y centros especializados.

“Desde 2018 se realiza este concurso científico y, como resultado de las investigaciones realizadas por profesionales en salud de todo el país, hemos documentado 107 enfermedades raras diagnosticadas en territorio nacional”, explicó Humacayo.

Entre las patologías más destacadas figuran el Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Seckel, Enfermedad de Fabry, Mucopolisacaridosis Tipo 1, Síndrome de Parry Romberg, y muchas otras de baja prevalencia y difícil diagnóstico. La mayoría de estas enfermedades fueron identificadas como casos únicos en Bolivia, mientras que solo siete patologías presentaron una recurrencia de hasta cuatro pacientes en el país, como el Síndrome de Apert, Osteogénesis Imperfecta y Displasia Acromesomélica.

La jornada científica busca no solo visibilizar la existencia de estas enfermedades, sino también reconocer el trabajo de investigación clínica y biomédica, con la evaluación de 20 trabajos científicos. El primer lugar será premiado con una beca de posgrado, el segundo con un incentivo económico y el tercero con una certificación académica.

De acuerdo con cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial, y que existen alrededor de 7.000 enfermedades reconocidas en esta categoría. En Bolivia, las dificultades de diagnóstico y acceso a tratamientos siguen siendo los mayores desafíos.

“Se debe tener en cuenta que, si un hombre o una mujer tienen alguna enfermedad en sus genes, esta puede manifestarse en sus hijos. Por tanto, hay un componente genético, pero también uno medioambiental”, advirtió Humacayo, al destacar el caso de dos pacientes bolivianas diagnosticadas con Enfermedad de Gaucher en Cochabamba y Santa Cruz, tras un largo proceso de estudios clínicos.

Finalmente, el Ministerio de Salud reiteró su compromiso con la promoción de la investigación médica, la capacitación continua del personal de salud y el acceso equitativo a diagnósticos especializados, como parte de una política nacional de atención integral a enfermedades raras y poco frecuentes.