La pequeña tiene un tipo de displasia mandibuloacral, condición genética que acelera el envejecimiento de sus células
09/01/2020 20:30
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Isla tiene 2 años, pero parece mucho mayor. Los expertos creen que la pequeña Isla Kilpatrick-Screaton, de Leicester, Inglaterra, tiene un tipo único de displasia mandibuloacral, una condición genética que acelera el envejecimiento de sus células. Sus padres, Stacey Kilpatrick y Kyle Screaton, estuvieron en el programa Victoria Derbyshire de la BBC para hablar de cómo es el día a día de su hija.
Una de las mayores frustraciones para los padres de Isla es que se sabe tan poco de esta condición genética que incluso los especialistas no saben qué le depara el futuro y qué apoyo podría necesitar.
Le dieron el diagnóstico poco después de que la niña naciera, y en ese momento los médicos les dijeron que Isla es la única persona en el mundo que tiene este particular gen que causa la mutación genética.
Les dijeron que su hija sufrirá el envejecimiento prematuro de sus órganos vitales, y eso aumenta el riesgo de sufrir a muy corta edad enfermedades cardíacas, diabetes o enfermedades del riñón.
Su madre tuvo que dejar el trabajo que tenía porque Isla necesita estar bajo cuidado las 24 horas del día. Como consecuencia de su condición, la pequeña tiene la piel pálida, las vías respiratorias estrechas y una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta, y esto puede afectar a su respiración.
“Tiene que estar bajo vigilancia visual todo el tiempo“. Pero pese a todas estas dificultades, los padres de la pequeña tratan de vivir con normalidad y destacan que Isla es una niña muy comunicativa y feliz, y le encanta jugar con su hermana mayor, Paige, de 7 años.
Stacey Kilpatrick y Kyle Screaton quieren dar a conocer su caso para crear conciencia sobre la enfermedad y que haya más investigación que ayude a Isla y a otros niños que puedan tenerla en el futuro.
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