En ocasiones, se presentan otras alteraciones que incluyen retraso del desarrollo psicomotor, hidrocefalia y protrusión del ojo hacia delante.
30/04/2021 17:45
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Beth, tiene 7 años y es una niña que nació con una rara enfermedad hereditaria, llamada síndrome de Pfeiffer tipo II, que ocasiona algunas suturas y que luego se fusionen prematuramente, provovando que se pronuncie su frente, su cabeza en forma puntiaguda, fusión de algunos dedos, además de ser particularmente anchos. El tipo II ocurre en una persona entre 200 mil nacimientos.
Los médicos conocen el gen que causa el síndrome, pero no lo que lo hace mutar y que es lo que causa la fusión prematura de los huesos en el cráneo.
A pesar de que las personas la juzguen por su apariencia, Beth es una niña increíble. Le encanta aprender lenguaje de señas, reír y jugar con su nuevo hermano. Aún no empieza a caminar, pero es fuerte y cada día lo intenta más duro.
En un video para el canal Special Books by Special Kids, los padres de Beth aseguran que su hija es “perfecta” para ellos. Están muy orgullosos. Su padre expresó: “Tienes que conocerla antes de juzgarla por su apariencia extraña”.
Durante la grabación, Beth ríe cuando juegan con el zoom de la cámara y luego pide a sus padres leer un libro. Simplemente adorable.
Sobre su relación con otros niños, su madre contó que agradece cada vez que los padres se acercan e instan a que sus hijos jueguen e interactúen con Beth. Aunque dice que lamentablemente no pasa muy seguido. “No porque luzca diferente, deben tratarla distinto”, finaliza su padre.
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