Un video de cumpleaños revela una dolorosa verdad: Una mamá grabó el momento exacto en que descubrió que su hija había quedado ciega

Lo que comenzó como un tierno festejo de cumpleaños se convirtió en un momento desgarrador y de impactante revelación para una familia en Canadá. Un video casero, grabado en pleno primer cumpleaños de su hija, Emma, alertó a sus padres, Amanda Burritt y Jamie Shingleton, sobre una verdad que desconocían: la pequeña había perdido la visión.

El conmovedor video, que luego se hizo viral en TikTok, muestra a la pareja cantando alegremente el "Feliz Cumpleaños" mientras acercan un pastel con un cartel luminoso a Emma, sentada en su silla alta. Fue al revisar la grabación que Amanda, de 39 años, notó el detalle crucial.

“Me quedé impactada”, contó Burritt a People. “Pude notar que Emma no mira las luces, no enfoca, no sigue con la vista la pequeña torta que le habían preparado para ella que tenía adelante.”

Las señales, que antes habían sido atribuidas al "propio ritmo" de la bebé, cobraron un sentido devastador. Durante meses, los padres habían notado que Emma no alcanzaba hitos típicos como gatear o sentarse sola, pero la falta de reacción ante el estímulo visual de las luces fue la prueba más clara.

Una larga búsqueda con un diagnóstico inesperado

A partir de la preocupación, la familia inició una confusa travesía médica. Inicialmente, los especialistas detectaron hipotonía muscular y una falta de reacción visual. La madre recuerda la angustia: “Nos llenamos de miedo. Pensamos en autismo, parálisis cerebral... todo nos parecía posible”.

Finalmente, en agosto de 2020, llegó la primera respuesta: Emma padecía atrofia del nervio óptico, la causa de su ceguera. Sin embargo, las pruebas genéticas revelaron una condición aún más rara y compleja: un trastorno neurológico asociado al gen KIF1A (KAND), una enfermedad genética neurodegenerativa.

Este diagnóstico aclaró el misterio de por qué los médicos no detectaron la ceguera antes.

"Esto confirmó que Emma probablemente no nació ciega. Su vista empeoró progresivamente durante su primer año de vida, por eso no notamos las señales," explicó su madre en su blog Love What Matters y redes sociales. "Creemos que KAND le robó lentamente la visión, dañando sus nervios ópticos y la parte del cerebro que procesa lo que vemos. Los ojos de Emma están perfectamente sanos, pero sin nervios funcionales no hay visión."

Emma, la "niña alegre y fuerte" que irradia felicidad

A pesar de los múltiples diagnósticos (atrofia del nervio óptico, discapacidad visual cortical, hipotonía y retraso global del desarrollo), la actitud de Emma es un faro de luz para su familia.

Hoy, la pequeña recibe terapias diarias de fisioterapia, ocupacional, logopedia y estimulación visual. Su madre la describe como "una niña alegre y fuerte" que irradia felicidad.

“Le encanta la música, el agua y dar abrazos. Es decidida, feliz y no permitiremos que este diagnóstico defina quién es”, asegura Amanda, quien se ha convertido en una gran defensora de la concienciación sobre KIF1A a través de sus redes sociales, compartiendo la “responsabilidad más pesada pero más hermosa” de ser madre de una niña con discapacidad.